모야모야병 증상, 지금 나타난 신호 괜찮은 걸까요?

모야모야병은 뇌혈관이 서서히 좁아지는 희귀 뇌혈관 질환으로, 초기 증상이 두통이나 일시적인 팔다리 마비처럼 가볍게 나타나 놓치기 쉽습니다. 소아와 성인의 증상 차이, 놓쳐서는 안 될 경고 신호, 진단 방법과 치료까지 전문 의료 정보를 토대로 꼼꼼히 정리했습니다.

 

 

어느 날 아이가 뜨거운 국물을 후후 불다가 갑자기 한쪽 팔에 힘이 쭉 빠진다면 어떻게 하시겠나요? 혹은 멀쩡하게 지내던 30대 직장인이 어느 날 아침 심한 두통과 함께 말이 잘 나오지 않는다면? 이런 증상들이 단순한 피로나 스트레스가 아니라 '모야모야병'이라는 희귀 뇌혈관 질환의 신호일 수 있습니다.

 

모야모야병은 이름조차 생소한 분들이 많지만, 실제로 한국과 일본 등 동아시아 국가에서 상대적으로 자주 발생하는 질환입니다. 특히 소아 뇌졸중의 주요 원인 중 하나로 꼽히며, 조기에 발견하지 못하면 영구적인 신경 장애나 심한 경우 사망에까지 이를 수 있어 각별한 주의가 필요합니다. 지금부터 모야모야병이 무엇인지, 어떤 신호에 귀 기울여야 하는지 차근차근 살펴보겠습니다.

 

모야모야병이란 무엇인가요?

'연기가 모락모락' — 이름에 담긴 병의 본질

모야모야병(Moyamoya disease)은 알 수 없는 원인으로 뇌혈관이 좁아지는 질환입니다. 조금 더 구체적으로 말하면, 뇌에 혈액을 공급하는 경동맥 및 주요 혈관이 좁아지거나 막히게 되면 뇌는 산소와 영양분을 공급받지 못하게 됩니다. 그래서 뇌는 살아남기 위해 그 부근에 아지랑이처럼 수많은 비정상적인 가는 혈관을 만들어 피를 공급받게 되는데, 이것이 바로 모야모야 혈관입니다.

 

병명의 유래도 흥미롭습니다. 모야모야병 환자의 뇌혈관 영상검사 사진을 살펴보면 연기가 피어오르는 듯한 모양을 확인할 수 있는데, 병명도 이러한 양상을 뜻하는 일본말인 '모야모야'에서 이름 지어졌습니다.

 

누가 걸리나요? — 발병률과 위험 요인

이 병은 동아시아인에게 특히 많이 발생합니다. 주로 한국과 일본 등 동아시아인들에게서 특징적으로 나타나는 희귀 뇌혈관 질환으로, 서양인에 비해 약 10배 이상 발병률이 높습니다. 여성에서 1.8배 더 많고, 10세 전후 소아와 40~50대 성인에서 상대적으로 흔하게 발생합니다.

 

약 15%의 환자가 질병의 가족력을 보이고 있으며, 쌍둥이의 경우 한 명이 질병을 가지고 있으면 함께 발병할 확률이 현저히 높아서 유전적 원인이 의심되고 있습니다.

 

최근 유전자 연구에서는 중요한 단서가 발견되었습니다. 유전자 분석을 통해 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 우리나라와 일본 모야모야병 환자에서 현저하게 높게 발견됨이 알려지게 되었습니다.

 

다만 이 유전자가 어떤 기전으로 혈관을 좁히는지는 아직 완전히 규명되지 않았으며, 현재로서는 RNF213 다형성과 같은 유전적 배경을 가진 사람에게 어떤 환경적 요인이 작용하면 혈관이 좁아지면서 모야모야병이 발생하는 것이 아닌가 생각하고 있습니다.

 

모야모야병의 주요 증상 — 놓쳐서는 안 될 신호들

소아에서 나타나는 증상 — 이것만큼은 꼭 기억하세요

모야모야병은 소아와 성인에서 증상이 판이하게 다릅니다. 모야모야병은 특이하게 소아에게는 주로 뇌허혈, 뇌경색으로 나타나고, 성인에게는 뇌출혈로 발병됩니다.

소아에서 가장 특징적인 초기 증상은 다음과 같습니다.

 

이 질환의 특징적인 초기 증상은 뜨거운 음식물이나 물을 식히기 위해 입으로 바람을 불거나 심하게 울고 난 후에 팔다리의 힘이 일시적으로 빠지는 마비 증세가 나타나는 것입니다. 이것이 왜 일어나느냐 하면, 과호흡에 의해 동맥혈 탄산가스 분압(PaCO₂)이 감소함에 따라 뇌혈류량이 줄어들어 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

 

쉽게 말해, 뜨거운 국물을 불거나 풍선을 불거나 악기를 연주하거나, 심하게 울고 나면 숨을 빠르게 내쉬게 됩니다. 건강한 사람이라면 금방 회복되지만 모야모야병이 있는 경우 좁아진 혈관 때문에 뇌에 혈류 공급이 일시적으로 더욱 줄어들며 증상이 나타나는 것입니다.

 

두통도 흔한 증상이며 주로 아침에 일어날 때 혹은 학교 가기 전에 호소하며 구역감, 구토를 동반하기도 합니다. 학교에 가지 않고 한두 시간 더 자거나 쉬면 호전되는 양상을 보입니다.

 

이 외에도 간질 발작, 두통, 불수의적 운동, 지능 저하, 시야 장애, 언어 장애 등 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 문제는 초기에 이런 증상이 잠깐 나타났다가 괜찮아지기 때문에 부모님이나 아이 본인도 대수롭지 않게 넘기는 경우가 많다는 점입니다.

 

이 같은 현상은 처음에는 일과성으로 나타나서 대수롭지 않게 생각하는데, 반복되면 영구적인 팔·다리 마비나 언어장애로 남을 수 있습니다.

 

성인에서 나타나는 증상 — 갑자기 찾아오는 위험

성인의 경우 양상이 다릅니다. 성인은 50% 이상이 의식상실, 반신마비 등을 동반한 출혈성 뇌졸중으로 발병하며, 갑작스러운 심한 두통으로 시작하는 뇌출혈 때문에 병원을 찾는 경우가 많습니다.

 

30~40대의 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우가 보다 많으며, 이에 따라서 영구적인 장애를 남길 가능성이 높습니다. 또한 언어장애, 시야장애 증상도 생기며, 간질이나 기억력 저하 때문에 검사를 받다가 발견하기도 합니다.

 

주의할 것은, 성인에서는 간헐적인 두통 이외에 특별한 증상이 없는 경우도 적지 않다는 점입니다. 그래서 증상이 크게 없다고 안심했다가 뇌출혈로 갑작스럽게 발견되는 사례도 있습니다.

 

증상을 악화시키는 상황들 — 이런 때 더욱 주의하세요

모야모야병이 있는 경우 일상의 특정 상황이 증상을 유발하거나 악화시킬 수 있습니다. 갑자기 심한 운동을 하거나, 급격한 온도 변화에 노출되거나, 더위나 사우나 등으로 땀을 많이 흘리고 나서 탈수가 됐을 때도 뇌혈류량이 변화하며 증상이 나타날 수 있습니다.

 

또한 최근 연구에 따르면, RNF213 돌연변이 유전자를 가진 환자의 경우 영양결핍이나 저산소 등의 스트레스 환경에서 질환의 증상이 악화한다는 사실이 확인되었습니다.

 

어떻게 진단하나요? — 검사 방법 완전 정리

MRI와 혈관 조영술이 핵심

모야모야병은 증상만으로 의심할 수 있지만, 확진을 위해서는 반드시 영상 검사가 필요합니다. 진단에는 CT, MRI, 혈관 조영술, MR을 이용한 혈관 조영술(MRA), SPECT 등을 이용합니다.

 

뇌 자기공명영상(MRI 및 MRA)이 가장 흔히 이루어지는 검사로서, 모야모야병이 의심되는 경우 진단적 목적으로 촬영합니다. 정확한 진단과 수술 계획을 위해서는 뇌혈관 조영술이 필요합니다.

 

갑상선 호르몬 상태가 병의 진행 및 예후에 영향을 미치므로, 갑상선 기능검사를 비롯한 빈혈 여부 등의 혈액검사도 시행하게 됩니다. 최근에는 모야모야병에 대한 유전자 변이(RNF213) 검사도 많은 기관에서 이루어지고 있습니다.

 

한 가지 유의할 점은, 일반 CT 촬영만으로는 모야모야병을 진단할 수 없다는 것입니다. CT는 뇌경색이나 뇌출혈 여부를 확인하는 데 쓰이지만, 혈관의 좁아진 정도나 모야모야 혈관의 형성 여부는 MRI와 혈관 조영술로만 확인이 가능합니다.

 

따라서 증상이 의심된다면 반드시 신경과 또는 신경외과 전문의를 찾아 적절한 검사를 받는 것이 중요합니다.

 

치료는 어떻게 하나요? — 수술이 유일한 방법

약물만으로는 한계가 있습니다

현대 의학으로도 모야모야병 자체를 치료할 수는 없습니다. 다만 모야모야병으로 인해 발생하는 증상을 완화하는 치료는 가능합니다. 즉, 좁아진 혈관 자체를 되돌리는 근본 치료는 현재 존재하지 않으며, 치료의 핵심은 뇌로 가는 혈류를 수술로 보충해 주는 것입니다.

혈관문합술 — 혈류를 새롭게 연결하다

수술적 치료는 크게 두 가지로 나뉩니다.

첫 번째는 '직접 혈관문합술'로, 혈관과 혈관을 직접 연결하여 혈류량을 늘리는 방법입니다. 두피의 혈관을 뇌혈관에 직접 연결해 즉각적인 혈류 개선 효과를 기대합니다.

 

두 번째는 '간접 혈관문합술'로, 시간이 필요하지만 다른 부분의 혈관이 자라나서 보조적으로 혈류량을 늘리도록 하는 방법입니다. 두피, 근육, 경막 등 혈관이 풍부한 조직을 뇌 표면에 얹어 새 혈관이 뇌 안으로 자라도록 유도하는 방식으로, 소아에게 주로 활용됩니다.

 

성인 환자에게는 일반적으로 이 두 가지 방식을 동시에 사용하는 병행 문합술을 적용해 수술 효과를 극대화하고, 소아 환자의 경우에는 두피의 혈관 및 뇌혈관의 굵기를 고려해 선택적인 수술 방법을 시행하게 됩니다.

 

수술 결과에 대해서도 긍정적인 데이터가 있습니다. 허혈성 모야모야병으로 수술 받은 환자는 수술을 받지 않은 환자에 비해 현저히 낮은 뇌경색 발생 비율을 보이는 것으로 나타났습니다.

 

일상생활에서 주의할 점 — 알고 있으면 지킬 수 있습니다

모야모야병 진단 후에는 일상에서 증상을 유발할 수 있는 상황을 피하는 것이 중요합니다. 청소년기에는 증상을 유발할 수 있는 요인, 예를 들어 라면이나 국처럼 뜨겁거나 매운 음식을 먹는 것, 풍선이나 악기를 부는 등 심한 과호흡을 유발하는 행동, 탈수가 될 정도의 심한 운동 등을 주의해야 합니다.

 

또한 과호흡을 하거나 스트레스를 많이 받아 뇌의 혈액 공급에 변화가 발생하면 혈액 순환에 불균형이 초래될 수 있으므로 심신의 안정이 필요합니다.

 

가족력이 있는 경우에는 더욱 적극적인 대응이 필요합니다. 모야모야병은 뇌졸중의 빈도가 일반인에 비해 훨씬 높고 뇌출혈 발생 시 사망률이 매우 높다"며 "모야모야병 가족력이 있거나 모야모야병 진단을 받게 되면 무증상이더라도 적극적인 관리와 치료가 필요합니다.

 

정리 — 지금 나타난 신호, 절대 가볍게 보지 마세요

모야모야병은 초기 증상이 매우 애매합니다. 두통, 잠깐의 팔다리 마비, 말이 잘 안 나오는 느낌… 이런 것들이 '그냥 피곤해서'라고 넘어갈 수도 있습니다. 그러나 이 신호들이 반복된다면, 특히 뜨거운 음식을 불거나 심하게 울고 난 후 아이에게 신경학적 이상이 나타난다면, 지체 없이 전문의를 찾아야 합니다.

 

모야모야병은 발병 후 일단 증상이 생기면 원 상태로의 회복이 불가능하고 병 자체의 원인을 제거할 수 없으므로 난치병에 속합니다. 다행히 조기 진단으로 적절한 치료가 이루어지면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있고 환자는 일상생활을 누릴 수 있습니다.

 

결국 핵심은 '의심'입니다. 증상이 일시적이고 경미하더라도 반복적으로 나타난다면 MRI 및 MRA 검사를 통해 확인하는 것이 최선의 선택입니다. 조기 발견과 수술이 뇌 손상을 막고 삶의 질을 지키는 가장 확실한 방법이기 때문입니다.